Định nghĩa

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm hoi ảnh hưởng đến cách não phát triển. Nó xảy ra hầu như chỉ ở trẻ em gái.

Hầu hết trẻ sơ sinh với hội chứng Rett phát triển bình thường lúc đầu, nhưng triệu chứng bắt đầu vào sau 6 tháng tuổi. Theo thời gian, trẻ em có hội chứng Rett đã gia tăng các vấn đề với sự phối hợp, vận động và ngôn ngũ có thể ảnh hưởng đến khả năng sử dụng bàn tay, giao tiếp và đi bộ.

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Rett, phương pháp điều trị tiềm năng đang được nghiên cứu. Điều trị hội chứng Rett hiện tại tập trung vào việc cải thiện phong trào, truyền thông và cung cấp chăm sóc và hỗ trợ cho trẻ em bị ảnh hưởng và gia đình họ.

Các triệu chứng

Trẻ em mắc hội chứng Rett thường được sinh ra sau một thai kỳ bình thường. Hầu hết các phát triển và cư xử bình thường trong sáu tháng đầu tiên. Sau đó, dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra ở 12 đến 18 tháng tuổi và xảy ra trong khoảng thời gian vài tuần hoặc vài tháng.

Hội chứng Rett, triệu chứng bao gồm:

Tăng trưởng chậm lại. Sự phát triển não chậm lại sau khi sinh. Kích thước đầu nhỏ hơn bình thường thường là dấu hiệu đầu tiên mà một đứa trẻ có hội chứng Rett. Nó thường bắt đầu trở nên rõ ràng sau 6 tháng tuổi. Khi trẻ em có hội chứng Rett lớn lên, chậm tăng trưởng trong các phần khác của cơ thể trở nên hiển nhiên.

Mất phong trào bình thường và phối hợp. Sự mất mát đáng kể nhất của kỹ năng vận động thường bắt đầu từ 12 đến 18 tháng tuổi. Các dấu hiệu đầu tiên thường bao gồm việc giảm kiểm soát tay và giảm khả năng thu thập dữ liệu hoặc đi lại bình thường. Lúc đầu, thì việc mất khả năng xảy ra nhanh chóng và sau đó tiếp tục dần dần nhiều hơn.

Mất khả năng giao tiếp và tư duy. Ở độ tuổi từ 12 đến 18 tháng, trẻ em có hội chứng Rett thường bắt đầu mất khả năng nói và giao tiếp theo những cách khác. Họ có thể trở thành không quan tâm ở những người khác, đồ chơi và môi trường xung quanh. Một số trẻ em đã thay đổi nhanh chóng, chẳng hạn như là một mất mát đột ngột của lời nói. Theo thời gian, hầu hết trẻ em bị hội chứng Rett dần dần lấy lại ánh mắt và phát triển kỹ năng giao tiếp không lời.

Tay chuyển động bất thường. Khi bệnh tiến triển, trẻ em có hội chứng Rett thường phát triển các mô hình của họ tay đặc biệt của riêng, có thể bao gồm vắt tay, bóp, vỗ tay, khai thác hoặc xát.

Bất thường chuyển động mắt. Trẻ em với hội chứng Rett có xu hướng có chuyển động mắt bất thường, như nhấp nháy hoặc đóng một mắt tại một thời điểm.

Vấn đề hơi thở. Bao gồm ngưng thở, bất thường thở nhanh (tăng thông khí), và không khí thở ra mạnh mẽ hoặc nước bọt. Những vấn đề này có xu hướng xảy ra trong giờ thức dậy, nhưng không phải trong giấc ngủ.

Khó chịu. Trẻ em bị hội chứng Rett ngày càng trở nên kích động và cáu kỉnh khi già đi. Các kỳ hạn khóc hoặc la hét có thể bắt đầu đột ngột và kéo dài hàng giờ. Trẻ em trở nên bình tĩnh hơn trong độ tuổi từ 2 đến 10 tuổi.

Hành vi bất thường. Có thể bao gồm đột ngột, khuôn mặt biểu hiện kỳ lạ và giai đoạn dài của tiếng cười, la hét xảy ra không có lý do rõ ràng, tay liếm, và nắm tóc hoặc quần áo.

Động kinh. Một nửa hoặc nhiều trẻ em có hội chứng Rett phát triển động kinh. Các triệu chứng khác nhau từ người sang người, và có thể từ cơ co thắt định kỳ để động kinh toàn diện.

Bất thường độ cong của cột sống (vẹo cột sống). Vẹo cột sống là phổ biến với hội chứng Rett. Nó thường bắt đầu từ 8 và 11 tuổi.

Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim). Đây là một vấn đề đe dọa cuộc sống cho nhiều trẻ em và người lớn với hội chứng Rett.

Táo bón. Đây là một vấn đề thường gặp ở những người bị hội chứng Rett.

Các giai đoạn của hội chứng Rett

Hội chứng Rett thường được chia thành bốn giai đoạn:

Giai đoạn I. Các dấu hiệu và triệu chứng tinh tế và dễ bị bỏ qua trong giai đoạn đầu tiên, bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi. Em bé trong giai đoạn này có thể hiển thị ánh mắt ít hơn và bắt đầu mất quan tâm đến đồ chơi. Họ cũng có thể có sự chậm trễ ngồi hoặc thu thập dữ liệu.

Giai đoạn II. Bắt đầu từ 1 đến 4 tuổi, trẻ em có hội chứng Rett dần dần mất khả năng nói và sử dụng bàn tay của họ có mục đích. Lặp đi lặp lại, động tác tay không có ý định bắt đầu giai đoạn này. Một số trẻ em bị hội chứng Rett giữ hơi thở hoặc thở gấp và có thể hét lên hoặc khóc không có lý do rõ ràng. Nó thường khó khăn cho họ để di chuyển trên chính họ.

Giai đoạn III. Giai đoạn thứ ba là một cao nguyên mà thường bắt đầu từ 2 tuổi và 10 và có thể kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù vấn đề với sự chuyển động tiếp tục, hành vi có thể cải thiện. Trẻ em trong giai đoạn này thường khóc ít hơn và trở nên ít kích thích. Tăng cường tiếp xúc bằng mắt và bằng cách sử dụng đôi mắt và bàn tay để giao tiếp thường cải thiện trong giai đoạn này. Nhiều người bị hội chứng Rett vẫn còn trong giai đoạn III cho phần còn lại của cuộc sống của họ.

Giai đoạn IV. Các giai đoạn cuối cùng là đánh dấu bằng di động giảm, yếu cơ và vẹo cột sống. Sự hiểu biết, giao tiếp và kỹ năng tay thường không giảm hơn nữa trong giai đoạn này. Trong thực tế, chuyển động của tay lặp đi lặp lại có thể giảm. Mặc dù đột tử có thể xảy ra, hầu hết những người bị hội chứng Rett sống vào tuổi 50 hoặc 40. Họ thường cần được chăm sóc và hỗ trợ trong suốt cuộc đời của họ.

Đến gặp bác sĩ khi

Dấu hiệu của hội chứng Rett có thể tinh tế trong giai đoạn đầu. Đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bắt đầu nhận thấy vấn đề về thể chất hoặc thay đổi hành vi như:

Làm chậm lại sự tăng trưởng của đầu hoặc các bộ phận khác của cơ thể.

Giảm phối hợp hoặc di động.

Giảm ánh mắt hoặc mất quan tâm đến chơi bình thường.

Nguyên nhân

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền, nhưng chỉ trong một vài trường hợp là nó được thừa kế. Thay vào đó, các đột biến di truyền là nguyên nhân gây các bệnh xảy ra ngẫu nhiên và tự phát - thường là khi tinh trùng được hình thành và đôi khi sau khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau.

Hội chứng Rett ở bé trai

Bởi vì đàn ông có một sự kết hợp nhiễm sắc thể khác với phụ nữ, trẻ em trai, những người có đột biến di truyền là nguyên nhân gây hội chứng Rett bị ảnh hưởng theo những cách tàn phá. Hầu hết trong số họ chết trước khi sinh hoặc trong giai đoạn trứng sớm.

Một số lượng rất nhỏ của cậu con trai có một hình thức ít phá hoại của hội chứng Rett. Giống như cô gái với hội chứng Rett, những chàng trai này có khả năng sống đến tuổi trưởng thành nhưng vẫn có nguy cơ một số vấn đề sức khỏe và hành vi.

Yếu tố nguy cơ

Hội chứng Rett là hiếm. Nó ảnh hưởng đến trẻ em thuộc mọi chủng tộc. Các yếu tố nguy cơ duy nhất được biết là có đột biến ngẫu nhiên được biết đến di truyền gây ra bệnh. Trong trường hợp hiếm hoi, các yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng Rett bao gồm:

Rối loạn chức năng cơ động, chẳng hạn như chuyển động của tay không thường xuyên và khó khăn đi bộ.

Mô hình giấc ngủ không bình thường - chẳng hạn như đi vào giấc ngủ vào ban ngày hoặc thức dậy ban đêm.

Động kinh

Khó khăn ăn, dẫn tới dinh dưỡng nghèo và tăng trưởng chậm.

Táo bón, có thể là một vấn đề nghiêm trọng và mãn tính.

Đe dọa mạng sống vơi nhịp tim (tim loạn nhịp).

Mỏng, dễ vỡ, dễ bị gãy xương.

Chứng vẹo cột sống (bất thường độ cong của cột sống), có thể phải phẫu thuật nếu đó là nghiêm trọng.

Tuổi thọ ngắn - những người có hội chứng Rett không sống lâu được như hầu hết mọi người bởi vì các vấn đề về tim và các biến chứng về sức khỏe khác.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Rett liên quan đến việc quan sát cẩn thận tăng trưởng và phát triển và trả lời câu hỏi về lịch sử hay y tế và gia đình của mình.

Cũng có thể có một số xét nghiệm để loại trừ điều kiện có thể gây một số triệu chứng giống như hội chứng Rett. Một số bao gồm:

Các rối loạn di truyền.

Tự kỷ.

Bại não.

Nghe hoặc nhìn vấn đề.

Bệnh động kinh.

Rối loạn mà gây ra não hoặc cơ thể phá vỡ (rối loạn thoái hóa).

Não rối loạn do chấn thương hoặc nhiễm trùng.

Trước khi sinh tổn thương não.

Các xét nghiệm cần phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của người đó. Có thể bao gồm:

Xét nghiệm máu.

Xét nghiệm nước tiểu.

Các xét nghiệm để đo tốc độ xung thông qua dây thần kinh (dây thần kinh dẫn nghiên cứu).

Hình ảnh thử nghiệm như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).

Các bài kiểm tra.

Mắt và các kỳ kiểm tra tầm nhìn.

Kiểm tra hoạt động não (electroencephalograms, còn được gọi là xét nghiệm điện não đồ).

Thử nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền (DNA phân tích) có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Rett. Các bài kiểm tra yêu cầu một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch ở cánh tay. Máu sau đó được gửi đến một phòng thí nghiệm, nơi mà DNA được kiểm tra bất thường có thể cung cấp manh mối các nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn của trẻ.

Nếu vẫn còn nghi ngờ của bác sĩ về hội chứng Rett sau khi xem xét các khả năng khác, sẽ sử dụng các hướng dẫn cụ thể để chẩn đoán.

Tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức

Có tiêu chí khác nhau được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Rett, nhưng tất cả bao gồm các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Thường được sử dụng bộ tiêu chí được nêu ra trong chẩn đoán và thống kê bằng tay của rối loạn tâm thần (DSM), được công bố bởi Hiệp hội Tâm thần Mỹ.

Các tiêu chí cần thiết cho một chẩn đoán hội chứng Rett bao gồm:

Rõ ràng phát triển bình thường cho những năm tháng đầu tiên sau khi sinh.

Bình thường chu vi đầu lúc mới sinh, tiếp theo là làm chậm tốc độ tăng trưởng đầu trong độ tuổi từ 5 tháng và 4 năm.

Suy giảm nghiêm trọng các kỹ năng ngôn ngữ.

Mất kỹ năng tay và phát triển phong trào bàn tay lặp đi lặp lại trong độ tuổi từ 5 tháng đến 30 tháng.

Mất tương tác với người khác (mặc dù điều này thường được cải thiện sau)

Bước đi không vững hoặc cử động thân khó kiểm soát.

Bị suy giảm khả năng giao tiếp và di chuyển bình thường.

Ngoài các triệu chứng cơ bản, trẻ em có hội chứng Rett có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị hội chứng Rett đòi hỏi một phương pháp tiếp cận tập thể, kể cả chăm sóc y tế thường xuyên; vật lý trị liệu lao động và lời nói, dịch vụ đào tạo học xã hội và công việc. Sự cần thiết phải hỗ trợ không kết thúc như những đứa trẻ trở nên lớn hơn - nó thường cần thiết trong suốt cuộc đời.

Phương pháp điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn với hội chứng Rett bao gồm:

Thuốc. Mặc dù thuốc không thể chữa trị hội chứng Rett, nó có thể giúp kiểm soát một số các triệu chứng liên quan với rối loạn, chẳng hạn như động kinh và cứng cơ.

Vật lý và nói điều trị. Điều trị vật lý và sử dụng các nẹp hoặc bó bột có thể giúp người có chứng vẹo cột sống. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu cũng có thể giúp duy trì đi bộ kỹ năng, cân bằng và tính linh hoạt, trong khi lao động trị liệu có thể cải thiện sử dụng có mục đích của bàn tay. Nếu lặp đi lặp lại cánh tay và chuyển động tay là một vấn đề, nẹp để hạn chế chuyển động khuỷu tay hoặc cổ tay có thể hữu ích. Bài phát biểu trị liệu có thể giúp cải thiện cuộc sống của một đứa trẻ bằng cách dạy cách giao tiếp không lời.

Dinh dưỡng hỗ trợ. Thích hợp dinh dưỡng là vô cùng quan trọng cho cả sự phát triển bình thường và khả năng cải thiện cho tinh thần và xã hội. Một số trẻ em bị hội chứng Rett có thể cần một lượng chất béo cao, chế độ ăn giàu calo. Những người khác có thể cần được cho ăn qua ống đặt trong mũi hoặc trực tiếp trong dạ dày (gastrostomy).

Thay thế thuốc

Bởi vì hội chứng Rett là một rối loạn nghiêm trọng và không chữa được, cha mẹ hiểu được tìm kiếm phương pháp điều trị sẽ cải thiện các triệu chứng của con em mình và chất lượng cuộc sống. Thay thế các liệu pháp đã được thử ở trẻ em với hội chứng Rett bao gồm:

Châm cứu.

Điều trị chỉnh hình.

Myofascial phát hành, một liệu pháp massage giúp nới lỏng cơ bắp và khớp xương cứng.

Yoga.

Thú hỗ trợ điều trị, bao gồm cả cưỡi ngựa và bơi với cá heo.

Thính giác tích hợp đào tạo, sử dụng tần số âm thanh nhất định để điều trị các vấn đề nói và ngôn ngữ.

Âm nhạc trị liệu.

Chữa bệnh bằng nước (bơi hoặc di chuyển trong nước).

Không có nhiều bằng chứng cho thấy các phương pháp tiếp cận có hiệu quả, mặc dù một số bậc cha mẹ đã sử dụng chúng báo cáo kết quả tốt.

Đối phó và hỗ trợ

Trẻ em bị hội chứng Rett cần trợ giúp với hầu hết các công việc hàng ngày, như ăn uống, đi bộ và sử dụng phòng tắm. Điều này có thể thường xuyên mệt mỏi và căng thẳng cho các gia đình. Đó là tự nhiên cảm thấy bị áp đảo. Nói về vấn đề có thể giúp làm giảm cảm xúc căng thẳng. Sắp xếp để được trợ giúp bên ngoài để dễ dàng.

Nhiều gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett chăm sóc cho con em mình ở nhà, thường với sự giúp đỡ của những người chăm sóc bên ngoài có thể cung cấp cho cha mẹ được nghỉ ngơi. Các gia đình khác chăm sóc chọn khu dân cư, đặc biệt là khi con cái của họ trở thành người lớn.

Mỗi đứa trẻ trong gia đình với hội chứng Rett là khác nhau. Nhưng kết nối với các gia đình khác phải đối mặt với các vấn đề tương tự có thể giúp cảm thấy bớt cô đơn. Hỗ trợ trực tuyến và thông tin được cung cấp từ Hiệp hội Hội chứng Rett quốc tế và các tổ chức khác.

Phòng chống

Không có cách nào biết để ngăn chặn hội chứng Rett. Trong hầu hết trường hợp, đột biến gen là nguyên nhân gây rối loạn xảy ra một cách tự nhiên. Mặc dù vậy, những người có con hoặc thành viên gia đình khác với hội chứng Rett có thể muốn thảo luận về các thử nghiệm di truyền với bác sĩ của mình.